As hemoglobinopatias são prevalentes globalmente; o diagnóstico é complexo em populações de alta miscigenação genética como o Brasil. Relatamos, em dois irmãos pediátricos, os primeiros casos documentados no Brasil de heterozigose para hemoglobina (Hb) O-Árabe com coinherança de α-talassemia (αα/-α4.2; -α3.7/-α4.2), resultando em anemia microcítica e hipocrômica. Eletroforese, cromatografia líquida de alta eficiência, sequenciamento do gene HBB e reação em cadeia da polimerase multiplex confirmaram esses genótipos complexos. Embora raros, Hb O-Árabe impacta significativamente o estado clínico, particularmente em pacientes com hemoglobinopatias coexistentes, como α-talassemia e Hb S, esta última resultando em uma forma de doença falciforme. Isso ressalta o papel crucial da diagnóstico molecular, triagem precoce e aconselhamento genético na gestão precisa e prevenção de diagnósticos errôneos em hemoglobinopatias.
Miranda et al. (Sun,) estudaram esta questão.