Analysis of differentially expressed genes in vitiligo patients in a cohort of Russian ethnicity

Vitiligo is a chronic autoimmune skin disorder characterized by progressive depigmentation due to melanocyte loss. Its pathogenesis involves complex interactions between genetic, immune, and oxidative factors. Investigating differential gene expression helps identify key molecular mechanisms. Objective. To identify genes with significant differential expression in the affected skin of vitiligo patients and assess their role in the disease pathogenesis. Material and methods. A paired case-control study was conducted on five women of Russian ethnicity (aged 28–43 years) without comorbid autoimmune conditions. Skin biopsies were collected from the center of depigmented lesions and matched with healthy skin specimens. Total RNA was extracted, followed by RNA-seq and bioinformatic analysis using the limma-voom pipeline. Principal component analysis (PCA), heatmap visualization, volcano plots, and GSEA (Gene Set Enrichment Analysis) were applied. Results. Three genes – PMEL, NAT8L, and LGI3 – showed significant downregulation under strict criteria (|log2FC|>1, FDR1, FDR<0,05) выявлены 3 достоверно подавленных гена: PMEL, NAT8L, LG13. GSEA показал активацию процессов биогенеза рибосом и репарации ДНК, а также подавление путей, связанных с пигментацией и метаболизмом меланина. PCA и тепловая карта подтвердили высокое качество данных и четкое разделение образцов по клиническому статусу. Выводы. Впервые в российской популяции выявлена специфическая транскриптомная сигнатура витили- го, характеризующаяся подавлением генов, отвечающих за пигментацию, нейросекреторную регуляцию и иммунный гомеостаз. Полученные данные расширяют понимание патогенеза и открывают перспективы для разработки новых диагностических и терапевтических подходов.