神経筋疾患の多くは進行性でかつ難治性であり，治療法は少ない．近年，その病態が明らかになりつつあり，新たな治療法が開発され始めている．脳に凝集体形成が確認され，細胞障害をきたす代表的な疾患であるアルツハイマー病では，脳に蓄積するアミロイドβを標的とした治療法が開発され，効果を認めている．筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis：ALS）でも同様に凝集体形成が認められ，液―液相分離（Liquid-Liquid Phase Separation：LLPS）という現象が関与していることが着目されている．LLPSの制御破綻が生じるとアミロイド様線維が形成されるため，LLPSのメカニズム解明とその制御が治療法開発に繋がると考えられる．我々は，ALSの原因遺伝子であるC9orf72の遺伝子変異により生じる異常タンパク質がLLPSの制御破綻を引き起こすメカニズムを解明した．また，新たな相分離制御因子として，ジンクフィンガードメインがLLPSを制御する可能性を見出した．
Iguchi et al. (Thu,) studied this question.