Kri̇ti̇k Vəzi̇yyətdə Hospi̇tali̇zasi̇ya Olunan Körpələrdə Anadangəlmə Metaboli̇k Və Endokri̇n Pozğunluqlar

Anadangəlmə metabolik və endokrin pozğunluqların əksəriyyəti irsi xarakter daşıyır, biokimyəvi metabolik yolların pozğunluğu ilə xarakterizə olunur və erkən diaqnostika olunmadıqda həyati təhlükə yaradan metabolik dekompensasiya ilə nəticələnə bilər. Neonatal skrininq proqramlarının məhdud tətbiqi bu patologiyaların gec diaqnostikasına və kritik vəziyyətlərin inkişafına səbəb ola bilər. Tədqiqatın məqsədi kritik vəziyyətdə reanimasiya şöbəsinə qəbul edilən 1 yaşadək uşaqlarda aşkar olunan metabolik və endokrin pozğunluqların strukturunu və klinik xüsusiyyətlərini təhlil etmək olmuşdur. 2019–2022-ci illər ərzində kritik vəziyyətdə reanimasiya şöbəsinə qəbul edilmiş və anadangəlmə anomaliya diaqnozu qoyulmuş 1 yaşadək 1256 xəstənin retrospektiv və prospektiv məlumatları təhlil edilmişdir. Bu xəstələrin 90-da (7,2%) anadangəlmə metabolik və endokrin pozğunluqlar təsdiqlənmişdir. Bu pozğunluqlar ən çox 29 gün–6 ay yaş intervalında aşkarlanmışdır (52,2%). Xəstələrin 65,6%-ni oğlanlar təşkil etmişdir. Halların 80%-də diaqnoz reanimasiya şöbəsində qoyulmuşdur. Metabolik və endokrin pozğunluqlar arasında kistik fibroz (31,1%), qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza çatışmazlığı (25,5%), anadangəlmə hipotireoz (14,4%) və anadangəlmə adrenal hiperplaziya (6,7%) üstünlük təşkil etmişdir. Letallıq göstəricisi 15,6% olmuşdur. Metabolik və endokrin pozğunluqlar erkən diaqnostika olunmadıqda südəmər dövrdə kritik vəziyyətlərin inkişafına və yüksək ölüm riskinə səbəb ola bilər. Neonatal skrininq proqramlarının genişləndirilməsi və erkən laborator diaqnostika imkanlarının artırılması metabolik dekompensasiya ilə əlaqədar hospitalizasiya və ölüm riskinin azaldılmasında mühüm rol oynaya bilər.