De mapas de célula única a diagnósticos: possibilitando a descoberta de biomarcadores na medicina de precisão

As tecnologias ômicas de célula única estão transformando o cenário da descoberta de biomarcadores ao oferecer insights sem precedentes sobre a complexidade celular e molecular da saúde e da doença. Ao contrário das abordagens de perfilagem em massa, que obscurecem sinais sutis, mas críticos, por meio da média, as plataformas de célula única capturam estados celulares distintos, subpopulações raras e dinâmicas transitórias essenciais para diagnósticos de precisão. Esta revisão apresenta estratégias para traduzir dados de célula única em biomarcadores clinicamente acionáveis, aproveitando avanços em perfilagem transcriptômica, proteômica, epigenômica e espacial. Além disso, abordagens emergentes baseadas em perturbação e conjuntos de dados informados por linhagem estão possibilitando insights mecanicistas mais profundos sobre processos de doenças. A inteligência artificial, particularmente modelos fundamentais e seleção de características guiada por estabilidade, agora permite que esses conjuntos de dados complexos sejam interpretados de maneiras que priorizam a robustez e a relevância clínica. Ao vincular o mapeamento celular de alta resolução a aplicações diagnósticas do mundo real, as ômicas de célula única estão redefinindo como biomarcadores são descobertos, validados e implementados na medicina de precisão.