ClinVar: melhorando o acesso às interpretações de variantes e evidências de suporte

ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) é um arquivo público e de acesso gratuito de variantes genéticas humanas e interpretações de seu significado para doenças, mantido pelo National Institutes of Health. As interpretações do significado clínico das variantes são submetidas por laboratórios de testes clínicos, laboratórios de pesquisa, painéis de especialistas e outros grupos. O ClinVar agrega dados por pares variante-doença e por variante (ou conjunto de variantes). Dados agregados por variante estão acessíveis no site, em um conjunto aprimorado de arquivos no formato variant call, e como um novo relatório XML abrangente. Recentemente, o ClinVar passou a aceitar submissões focadas principalmente no fornecimento de informações fenotípicas para indivíduos que realizaram testes genéticos. As submissões podem vir de provedores clínicos fornecendo sua própria interpretação da variante ('interpretação do provedor') ou de grupos como registros de pacientes que fornecem principalmente informações fenotípicas dos pacientes ('apenas fenotipagem'). O ClinVar continua a melhorar suas funções de busca e recuperação. Vários novos campos agora são indexados para buscas mais precisas, e filtros permitem ao usuário restringir um grande conjunto de resultados de busca.