Análise de enriquecimento de conjuntos gênicos: Uma abordagem baseada em conhecimento para interpretar perfis de expressão em genoma amplo

Embora a análise de expressão de RNA em todo o genoma tenha se tornado uma ferramenta rotineira na pesquisa biomédica, extrair insights biológicos a partir dessas informações continua sendo um grande desafio. Aqui, descrevemos um método analítico poderoso chamado Análise de Enriquecimento de Conjuntos Gênicos (GSEA) para a interpretação de dados de expressão gênica. O método deriva seu poder ao focar em conjuntos de genes, ou seja, grupos de genes que compartilham função biológica comum, localização cromossômica ou regulação. Demonstramos como o GSEA fornece insights em vários conjuntos de dados relacionados ao câncer, incluindo leucemia e câncer de pulmão. Notavelmente, onde a análise de genes isolados encontra pouca semelhança entre dois estudos independentes de sobrevivência de pacientes com câncer de pulmão, o GSEA revela muitas vias biológicas em comum. O método GSEA é incorporado em um pacote de software disponível gratuitamente, juntamente com um banco de dados inicial de 1.325 conjuntos gênicos definidos biologicamente.