ClinVar: arquivo público de relações entre variação de sequência e fenótipo humano

ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) fornece um arquivo de acesso livre contendo relatórios de relações entre variantes medicamente importantes e fenótipos. ClinVar recebe submissões que reportam variações humanas, interpretações da relação dessas variações com a saúde humana e as evidências que suportam cada interpretação. O banco de dados está fortemente integrado ao dbSNP e dbVar, que mantêm informações sobre a localização da variação nas assembléias humanas. ClinVar também se baseia nas descrições fenotípicas mantidas no MedGen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen). Cada registro do ClinVar representa o submetente, a variação e o fenótipo, ou seja, a unidade que recebe um acesso no formato SCV000000000.0. O submetente pode atualizar a submissão a qualquer momento, caso em que uma nova versão é atribuída. Para facilitar a avaliação da importância médica de cada variante, ClinVar agrega submissões com a mesma combinação variação/fenótipo, adiciona valor a partir de outros bancos de dados do NCBI, atribui um acesso distinto no formato RCV000000000.0 e reporta se existem interpretações clínicas conflitantes. Os dados no ClinVar estão disponíveis em múltiplos formatos, incluindo html, download em XML, VCF ou subconjuntos tab-delimitados. Dados do ClinVar são fornecidos como faixas de anotação em RefSeqs genômicos e usados em ferramentas como o Variation Reporter (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/reporter), que reporta o que se sabe sobre variações com base em locais fornecidos pelo usuário.