Contexto biológico das variações genômicas do cf-DNA em indivíduos saudáveis

Mutações derivadas de clones hematopoiéticos, incluindo 'mutações driver' e 'mutações passageiras', são prevalentes no cf-DNA de indivíduos saudáveis e pacientes com câncer e podem ser uma fonte potencial de falsos positivos na biópsia líquida. Nossos resultados também sugerem a ineficácia em distinguir mutações hematopoiéticas clonais de baixo VAF (≤0,1%) de mutações derivadas de tumores usando o sequenciamento convencional de DNA de células sanguíneas por próxima geração. Entretanto, um modelo de correção de erro com taxa de erro ultrabaixa e alta profundidade de cobertura é necessário para o sequenciamento de DNA de células sanguíneas, o que é difícil e custoso de alcançar com as tecnologias atuais.