Síndrome de Cohen com novas variantes do VPS13B apresentando diabetes de início precoce: um relato de caso

Key Points

• A diabetes de início precoce foi identificada como um problema significativo no paciente com síndrome de Cohen.
• As novas variantes genéticas do VPS13B propõem uma ligação com a disfunção metabólica, enfatizando a importância da genética.
• O teste genético revelou variações únicas do VPS13B, correlacionando-se com o distúrbio metabólico presente.
• As descobertas podem destacar uma nova compreensão da ligação entre fatores genéticos e o início da diabetes.