Objetivo Explorar a aplicação clínica da translucência nucal fetal (TN) combinada com teste pré-natal não invasivo (TPNI) na triagem de doenças cromossômicas fetais. Métodos Foi realizada uma análise retrospectiva dos resultados do TPNI, diagnósticos pré-natais e desfechos gestacionais de mulheres gestantes precoces com TN aumentada em nosso centro de 01/07/2018 a 01/01/2021. Para garantir a integridade dos dados e minimizar o viés de extração, foi adotado um acesso a dados em fases: o primeiro lote de dados foi extraído de 01/07/2019 (início da Fase 1) a 20/07/2019 (fim da Fase 1), abrangendo participantes examinadas de 01/07/2018 a 30/06/2019; o segundo lote foi extraído de 01/02/2020 (início da Fase 2) a 20/02/2020 (fim da Fase 2), incluindo participantes examinadas de 01/07/2019 a 01/01/2020. Testes qui-quadrado foram utilizados para comparar a incidência de anomalias cromossômicas fetais entre os grupos com TN aumentada e TN normal, bem como entre os subgrupos de TN aumentada. Resultados Das 48.130 mulheres triadas pelo TPNI, 774 tinham TN aumentada (≥2,5 mm); entre estas, 85 foram classificadas como de alto risco, e 72 foram submetidas a diagnóstico invasivo, resultando em 64 casos positivos (incluindo 42 casos de trissomia 21, entre outros). O aumento da TN foi correlacionado com uma maior taxa de detecção de anomalias, que foi estatisticamente significativa. Entre os 689 casos de TN aumentada com resultados de TPNI de baixo risco, 20 foram perdidos para acompanhamento, 5 interromperam suas gestações, enquanto os outros tiveram partos vivos saudáveis. Conclusão A TN precoce na gravidez, combinada com TPNI, demonstra um alto valor preditivo para anomalias cromossômicas fetais e possui importância significativa para a orientação clínica da gestação.
Fu et al. (Mon,) estudaram esta questão.