ABySS: Um montador paralelo para dados de sequências de leituras curtas

A ampla adoção de instrumentos de sequenciamento de ácido desoxirribonucleico (DNA) massivamente paralelos levou ao desenvolvimento recente de algoritmos de montagem de novas sequências de leituras curtas. Uma limitação comum das ferramentas disponíveis é a incapacidade de montar eficientemente grandes quantidades de dados gerados em projetos de sequenciamento em grande escala, como o sequenciamento de genomas humanos individuais para catalogar a variação genética natural. Para superar essa limitação, desenvolvemos o ABySS (Assembly By Short Sequences), um montador de sequências paralelizado. Como demonstração da capacidade do nosso software, montamos 3,5 bilhões de leituras pareadas do genoma de um homem africano disponibilizado publicamente pela Illumina, Inc. Aproximadamente 2,76 milhões de contigs com comprimento ≥100 pares de bases (pb) foram criados com um tamanho N50 de 1499 pb, representando 68% do genoma humano de referência. A análise desses contigs identificou sequências polimórficas e novas não presentes na montagem de referência humana, que foram validadas por alinhamento com montagens humanas alternativas e com genomas de outros primatas.