GISTIC2.0 facilita a localização sensível e confiável dos alvos da alteração focal no número de cópias somáticas em cânceres humanos

Descrevemos métodos com maior poder e especificidade para identificar genes alvos de alterações somáticas no número de cópias (SCNAs) que impulsionam o crescimento do câncer. Separando perfis de SCNA em alterações subjacentes ao nível do braço e alterações focais, melhoramos a estimativa das taxas de fundo para cada categoria. Adicionalmente, descrevemos um método probabilístico para definir os limites das regiões selecionadas para SCNA com confiança definida pelo usuário. Aqui detalhamos essa abordagem computacional revisada, GISTIC2.0, e validamos seu desempenho em conjuntos de dados reais e simulados.