Análise Abrangente do Gene da Cadeia Pesada da Beta-Miosina em 389 Pacientes Não Parentes com Cardiomiopatia Hipertrófica

Driest et al. (Sun,) conduziram um estudo observacional em Cardiomiopatia hipertrófica (n=389). Foram avaliadas mutações em MYH7 vs. ausência delas quanto à idade ao diagnóstico (anos) (p=0,0002). Pacientes com HCM e mutações em MYH7 foram diagnosticados mais jovens (32,9 vs. 42,7 anos, p=0,0002) e apresentaram maior hipertrofia, porém sem maior frequência de morte súbita entre parentes de primeiro grau.

www.synapsesocial.com/papers/69f31e80b24eb58ef2fb05ac — DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2004.04.039

Also consider

Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context:

1. Prevalence and Severity of “Benign” Mutations in the β-Myosin Heavy Chain, Cardiac Troponin T, and α-Tropomyosin Genes in Hypertrophic Cardiomyopathy· 2002 · 183 citations
2. Prevalence and age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain and troponin t genes in hypertrophic cardiomyopathy· 2002 · 238 citations
3. Denaturing high-performance liquid chromatography: A review· 2001 · 714 citations
4. A new missense mutation, Arg719Gln, in the β-cardiac heavy chain myosin gene of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy