基因集富集分析：一种基于知识的全基因组表达谱解释方法

尽管全基因组RNA表达分析已成为生物医学研究中的常规工具，但从这些信息中提取生物学见解仍然是一个重大挑战。本文介绍了一种称为基因集富集分析（GSEA）的强大分析方法，用于解释基因表达数据。该方法通过聚焦于基因集——即具有共同生物功能、染色体位置或调控的基因组群——来发挥其强大作用。我们展示了GSEA如何深入解析多个与癌症相关的数据集，包括白血病和肺癌。值得注意的是，在肺癌患者生存的两个独立研究中，单基因分析几乎找不到相似之处，而GSEA揭示了许多共同的生物通路。GSEA方法已经体现在一个免费提供的软件包中，附带一个包含1325个生物学定义的基因集的初始数据库。