指关节、指关节、凹陷、凹陷：不要错过诊断机会

摘要 Turner综合征（TS）通常表现出微妙或被忽视的临床体征，导致频繁的诊断延误。我们描述了一例13岁女孩的案例，她因身材矮小而被转诊，唯一显著的身体发现是双手的第四和第五指关节缺失——即阿基博尔德的掌骨征——以及短的小趾骨。生长在自然月经来潮后减缓，之前的检查未识别这些骨骼线索。X线检查确认了第四和第五掌骨的短小。染色体分析发现一条X染色体的短臂完全缺失，与TS一致。进一步评估揭示了二尖瓣主动脉瓣、亚临床甲状腺功能减退的自身免疫性甲状腺炎，以及卵巢储备减少。阿基博尔德征由SHOX基因缺乏引起，约三分之一的TS患者会出现此征状，但也可能出现在其他疾病或健康个体中。该案例强调了在身材矮小女孩中仔细身体检查的诊断价值。识别表面看似微小的骨骼发现，可以促使及时进行染色体分析，从而更早检测到TS并进行适当的长期管理.