COSMIC：探索全球关于人类癌症体细胞突变的知识

COSMIC，即癌症体细胞突变目录（http://cancer.sanger.ac.uk），是全球最大、最全面的资源，用于探索人类癌症中体细胞突变的影响。我们最新发布的版本（v70；2014年8月）描述了超过一百万个肿瘤样本中2002811个编码点突变，涵盖大多数人类基因。为强调对已知癌症基因知识的深度，突变信息通过科学文献手工策划，允许对疾病类型和患者细节进行非常精准的定义。结合近20000篇已发表研究，提供了人体癌症中突变与表型关系的高分辨率，揭示了癌症患者群体中突变和生物标志物的分层。相反，我们对癌症基因组（超过12000个）的策划强调知识的广度，推动了对未被识别的癌症驱动热点和分子靶点的发现。我们的高分辨率策划方法在全球独一无二，为人类肿瘤学中的分子生物标志物提供了重要见解。此外，COSMIC还详述了超过六百万个非编码突变、10534个基因融合、61299个基因组重排、695504个异常拷贝数区段和60119787个异常表达变异。所有这些类型的体细胞突变均注释于人类基因组及每个受影响的编码基因，随后在疾病及突变类型间进行关联。