使用PolyPhen‐2预测人类错义突变的功能效应

PolyPhen-2（多态性表型分析工具v2），作为软件和网络服务器提供，利用结构和比较进化学方法预测氨基酸替代对人类蛋白质稳定性和功能的可能影响。它执行单核苷酸多态性（SNP）的功能注释，将编码SNP映射到基因转录本，提取蛋白质序列注释和结构属性，并构建保守性谱系。然后基于所有这些属性的综合，估计错义突变造成损害的概率。PolyPhen-2的特点包括高质量的多蛋白序列比对流程和采用机器学习分类的预测方法。该软件还整合了UCSC基因组浏览器的人类基因组注释和脊椎动物基因组与人类基因组的MultiZ多重比对。PolyPhen-2能够处理由下一代测序项目产生的大量数据，得益于对Grid Engine和Platform LSF等高性能计算环境的内置支持。