Graph-basierte Abruf-unterstützte große Sprachmodelle für seltene genetische Krankheiten mit facialem Phänotyp

Zusammenfassung Viele seltene genetische Krankheiten weisen erkennbare Gesichtspheotypen auf, die als diagnostische Hinweise dienen. Während große Sprachmodelle (LLMs) Potenzial im Gesundheitswesen gezeigt haben, stoßen sie bei seltenen genetischen Krankheiten noch auf Herausforderungen wie Halluzinationen und begrenztes Domänenwissen. Um diese Herausforderungen zu adressieren, ist Retrieval-Augmented Generation (RAG) eine effektive Methode, wobei Wissensgraphen (KGs) genauere und zuverlässigere Informationen bereitstellen. In dieser Arbeit konstruierten wir einen Facial Phenotype Knowledge Graph (FPKG) mit 6143 Knoten und 19.282 Relationen und integrierten RAG, um die Halluzinationen von LLMs zu reduzieren und ihre Fähigkeit zur Beantwortung von Fragen zu seltenen genetischen Krankheiten zu verbessern. Wir evaluierten acht LLMs über vier Aufgaben: domänenspezifisches QA, diagnostische Tests, Konsistenzbewertung und Temperaturanalyse. Die Ergebnisse zeigten, dass unser Ansatz sowohl die diagnostische Genauigkeit als auch die Antwortkonsistenz verbessert. Bemerkenswerterweise reduziert RAG temperaturbedingte Variabilität um 53,94%. Diese Studie zeigt, dass LLMs domänenspezifische KGs effektiv integrieren können, um Genauigkeit und Konsistenz zu verbessern und somit die diagnostische Entscheidungsfindung zu optimieren.