نماذج اللغة الكبيرة المعززة باسترجاع الرسم البياني للأمراض الوراثية النادرة المرتبطة بالهيئات الوجهية

الملخص العديد من الأمراض الوراثية النادرة لها مظاهر وجهية يمكن التعرف عليها وتعمل كدلائل تشخيصية. بينما أظهرت نماذج اللغة الكبيرة (LLMs) إمكانات في الرعاية الصحية، يواجه تطبيقها على الأمراض الوراثية النادرة تحديات مثل الهلوسة والمعرفة المحدودة بالمجال. لمعالجة هذه التحديات، يُعد التوليد المعزز بالاسترجاع (RAG) طريقة فعالة، بينما توفر الرسوم البيانية المعرفية (KGs) معلومات أكثر دقة وموثوقية. في هذه الورقة البحثية، قمنا ببناء رسم بياني معرفي للهياكل الوجهية (FPKG) يشمل 6143 عقدة و19,282 علاقة ودمجنا RAG لتخفيف الهلوسة في نماذج LLMs وتحسين قدرتها على الإجابة على أسئلة الأمراض الوراثية النادرة. قمنا بتقييم ثمانية نماذج لغة كبيرة عبر أربعة مهام: الأسئلة والأجوبة الخاصة بالمجال، الاختبارات التشخيصية، تقييم الاتساق، وتحليل درجة الحرارة. أظهرت النتائج أن منهجنا يحسن كل من دقة التشخيص واتساق الردود. ومن الجدير بالذكر أن RAG يقلل من التباين الناتج عن درجة الحرارة بنسبة 53.94%. تُظهر هذه الدراسة أن نماذج اللغة الكبيرة يمكنها إدماج الرسوم البيانية المعرفية الخاصة بالمجال بفعالية لتعزيز الدقة والاتساق، مما يحسن صنع القرار التشخيصي.