Análisis de enriquecimiento de conjuntos génicos: un enfoque basado en el conocimiento para interpretar perfiles de expresión genómica a gran escala

Aunque el análisis de expresión de ARN a nivel genómico se ha convertido en una herramienta rutinaria en la investigación biomédica, extraer información biológica de dichos datos sigue siendo un gran desafío. Aquí, describimos un método analítico poderoso llamado Análisis de Enriquecimiento de Conjuntos Génicos (GSEA) para interpretar datos de expresión génica. El método obtiene su potencia al centrarse en conjuntos génicos, es decir, grupos de genes que comparten función biológica común, ubicación cromosómica o regulación. Demostramos cómo GSEA proporciona información sobre varios conjuntos de datos relacionados con el cáncer, incluyendo leucemia y cáncer de pulmón. Notablemente, donde el análisis de genes individuales encuentra poca similitud entre dos estudios independientes sobre la supervivencia de pacientes con cáncer de pulmón, GSEA revela muchas vías biológicas en común. El método GSEA está implementado en un paquete de software de libre acceso, junto con una base de datos inicial de 1,325 conjuntos génicos definidos biológicamente.