Antecedentes biológicos de las variaciones genómicas del cf-ADN en individuos sanos

Las mutaciones derivadas de clones hematopoyéticos, incluyendo 'mutaciones conductoras' y 'mutaciones pasajeras', son prevalentes en el cf-ADN tanto de individuos sanos como de pacientes con cáncer y pueden ser una fuente potencial de falsos positivos en la biopsia líquida. Nuestros resultados también sugieren la ineficacia para distinguir las mutaciones clonales hematopoyéticas de bajo VAF (≤0.1%) de mutaciones derivadas de tumores utilizando la secuenciación convencional de nueva generación del ADN de células sanguíneas. Sin embargo, se requiere un modelo de corrección de errores con una tasa de error ultra baja y alta profundidad de cobertura para la secuenciación del ADN de células sanguíneas, lo cual es difícil y costoso de lograr con las tecnologías actuales.