Nuestros hallazgos amplían el espectro clínico e inmunológico de la deficiencia de COPB1, demostrando una inmunodeficiencia combinada con neutropenia, linfopenia y respuestas específicas de anticuerpos perjudicadas. Estos resultados respaldan la clasificación de la deficiencia de COPB1 como una inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas bajo el sistema de clasificación de IUIS y enfatizan la importancia de una evaluación inmunológica integral y de la terapia de reemplazo de inmunoglobulinas tempranas en pacientes con mutaciones de COPB1.
Alroqi et al. (Martes,) estudiaron esta cuestión.