Estudiamos a 132,525 individuos de la población general danesa para examinar si el riesgo de osteoartritis y/o el uso de medicamentos para el dolor estaba aumentado en homozygotos C282Y de hemocromatosis con hierro plasmático, saturación de transferrina o ferritina normales o bajos. Genotipificamos a los 132,525 individuos para las variantes HFE C282Y y H63D. Durante un seguimiento mediano de 40 años, 31,636 individuos desarrollaron osteoartritis. El riesgo de osteoartritis aumentó incluso en homozygotos C282Y con hierro plasmático normal o bajo (cociente de riesgos: 1.37; intervalo de confianza del 95%: 1.12-1.68 en comparación con no portadores con hierro normal/bajo), saturación de transferrina (1.55; 1.10-2.16) o ferritina (1.96; 1.11-3.45). Aquí mostramos que el riesgo de osteoartritis está aumentado en aquellos homozygotos C282Y que normalmente no se recomiendan para genotipificación según las guías clínicas, desafiando la presunción de que el aumento del riesgo de osteoartritis es causado principalmente por la acumulación sistémica de hierro. De hecho, los homozygotos C282Y con niveles normales o bajos de ferritina tenían una incidencia acumulativa particularmente alta de cualquier osteoartritis (24% a los 60 años, 60% a los 80 años).
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Jens Helby
Mathis Mottelson
Stig Egil Bojesen
Nature Communications
Harvard University
University of Copenhagen
Boston Children's Hospital
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Helby et al. (Martes,) estudiaron esta pregunta.
www.synapsesocial.com/papers/69d892886c1944d70ce03f83 — DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-026-71367-2