COSMIC: explorando el conocimiento mundial sobre mutaciones somáticas en el cáncer humano

COSMIC, el Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (http://cancer.sanger.ac.uk), es el recurso más grande y completo del mundo para explorar el impacto de las mutaciones somáticas en el cáncer humano. Nuestra última versión (v70; agosto 2014) describe 2 002 811 mutaciones puntuales en regiones codificantes en más de un millón de muestras tumorales y en la mayoría de los genes humanos. Para enfatizar la profundidad del conocimiento sobre genes conocidos de cáncer, la información sobre mutaciones se cura manualmente a partir de la literatura científica, lo que permite definiciones muy precisas de tipos de enfermedad y detalles de los pacientes. La combinación de casi 20 000 estudios publicados proporciona una resolución sustancial de cómo se relacionan mutaciones y fenotipos en el cáncer humano, ofreciendo perspectivas sobre la estratificación de mutaciones y biomarcadores en poblaciones de pacientes con cáncer. Por otro lado, nuestra curación de genomas cancerosos (más de 12 000) enfatiza la amplitud del conocimiento, impulsando el descubrimiento de puntos calientes no reconocidos de conducción del cáncer y objetivos moleculares. Nuestro enfoque de curación de alta resolución es globalmente único, proporcionando una visión sustancial sobre biomarcadores moleculares en oncología humana. Además, COSMIC también detalla más de seis millones de mutaciones no codificantes, 10 534 fusiones génicas, 61 299 reordenamientos genómicos, 695 504 segmentos con número de copias anormales y 60 119 787 variantes de expresión anormal. Todos estos tipos de mutaciones somáticas están anotados tanto en el genoma humano como en cada gen codificante afectado, y luego correlacionados entre tipos de enfermedad y mutación.