Análisis integral del gen de la cadena pesada de beta-miosina en 389 pacientes no relacionados con miocardiopatía hipertrófica

Driest et al. (Sun,) realizaron un estudio observacional en miocardiopatía hipertrófica (n=389). Se evaluó mutaciones MYH7 vs. sin mutaciones MYH7 sobre la edad al diagnóstico (años) (p=0.0002). Los pacientes con MCH con mutaciones en MYH7 fueron diagnosticados a una edad más joven (32.9 vs. 42.7 años, p=0.0002) y presentaron mayor hipertrofia, pero no mayor frecuencia de muerte súbita entre familiares de primer grado.

www.synapsesocial.com/papers/69f31e80b24eb58ef2fb05ac — DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2004.04.039

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2. Prevalence and age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain and troponin t genes in hypertrophic cardiomyopathy· 2002 · 238 citations
3. Denaturing high-performance liquid chromatography: A review· 2001 · 714 citations
4. A new missense mutation, Arg719Gln, in the β-cardiac heavy chain myosin gene of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy