Extensions et suggestions de nomenclature des mutations pour décrire les mutations complexes : une discussion

Une nomenclature cohérente des mutations géniques est essentielle pour un rapport, un test et une curation efficaces et précis du nombre croissant de mutations pathologiques et de polymorphismes utiles découverts dans le génome humain. Bien qu'un système de nomenclature codifié pour les lésions d'ADN simples ait désormais été largement adopté par la communauté de génétique médicale, il est intrinsèquement difficile de représenter les mutations complexes de manière unifiée. Dans cet article, des suggestions sont présentées pour le rapport de telles mutations complexes.