Extensiones y sugerencias en la nomenclatura de mutaciones para describir mutaciones complejas: una discusión

Una nomenclatura consistente de mutaciones genéticas es esencial para el reporte, prueba y curación eficientes y precisos del número creciente de mutaciones relacionadas con enfermedades y polimorfismos útiles que se descubren en el genoma humano. Aunque un sistema codificado de nomenclatura para mutaciones simples en el ADN ha sido ampliamente adoptado por la comunidad de genética médica, es inherentemente difícil representar mutaciones complejas de manera unificada. En este artículo, se presentan sugerencias para reportar estas mutaciones complejas.