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これらの結果は、約1.1 Mbのコーディングゲノムを標的としたCGPアッセイが、全エクソームシーケンスと比較してTMBを正確に評価できることを示しています。この方法を用いて、多くの疾患タイプで免疫療法の恩恵を受ける可能性のある高TMB患者がかなりの割合で存在することを見出しました。最後に、PMS2の新規の再発性プロモーター変異を特定し、これは腫瘍形成に寄与する調節変異の別の例かもしれないことを示しました。
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Zachary R. Chalmers
Caitlin Connelly
David Fabrizio
Genome Medicine
SHILAP Revista de lepidopterología
Harvard University
Dana-Farber Cancer Institute
Broad Institute
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Chalmersら(木曜日)がこの問題を研究しました。
www.synapsesocial.com/papers/69d7cddd05ee2ba81dbee181 — DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0424-2
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