April 13, 2017Open Access

10만 건의 인간 암 게놈 분석을 통한 종양 돌연변이 부담의 전경

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Abstract

이 결과는 약 1.1 Mb의 코딩 게놈을 대상으로 하는 CGP 분석법이 전체 엑솜 시퀀싱과 비교하여 TMB를 정확하게 평가할 수 있음을 보여줍니다. 이 방법을 사용하여, 많은 질병 유형에서 면역치료의 혜택을 받을 수 있는 고TMB 환자가 상당 부분 존재함을 발견했습니다. 마지막으로, 종양 발생에 기여할 수 있는 조절 돌연변이의 또 다른 예로서 PMS2의 새로운 반복 프로모터 돌연변이를 확인했습니다.

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Zachary R. Chalmers

Caitlin Connelly

David Fabrizio

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Genome Medicine

SHILAP Revista de lepidopterología

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Broad Institute

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