冠動脈プラークの症状表現型に関する生物医学ナレッジグラフ：実臨床データを用いた機械学習ベースの解析

ナレッジグラフはデータの本質的特徴を効果的に可視化でき、人工知能分野における情報統合の重要な手段としてますます注目されています。冠動脈プラークは心血管イベントの重要な原因であり、多くの非特異的症状に直面する臨床医にとって診断上の課題となっています。プラークの特性および症状表現型の分子機構の階層的関係ネットワークグラフを可視化するために、実臨床の電子健康記録データから患者の症状情報を抽出しました。臨床データおよびタンパク質相互作用ネットワークを用いて表現型ネットワークを構築しました。畳み込みニューラルネットワーク、ダイクストラ法、遺伝子オントロジーの意味的類似性などの機械学習技術により、ネットワーク内の臨床および生物学的特徴を定量化しました。得られた特徴を用いてK近傍法モデルを訓練し、3種類のプラークにわたり23の症状、41の関連ルール、61のハブ遺伝子を抽出し、AUCは92.5%を達成しました。加重相関ネットワーク解析と経路エンリッチメント解析により、プラーク特性の違いを説明し得る脂質状態関連遺伝子および炎症関連経路を特定しました。ネットワークグラフモデルの妥当性確認のため、ハブ遺伝子の共発現解析を行い診断的価値を評価しました。さらに免疫細胞浸潤を調査し、ハブ遺伝子と免疫細胞の相関を解析し、特定された生物学的経路の信頼性を検証しました。臨床データと分子ネットワーク情報を統合することで、本生物医学ナレッジグラフモデルは、症状、疾患、分子が連動する潜在的分子機構を効果的に解明しました。