Inference and phylogenetic placement of whole-genome multiplications in plants

Whole-genome duplicaties (WGDs) komen wijdverspreid voor bij bloeiende planten en worden in verband gebracht met evolutionaire diversificatie, maar hun detectie blijft uitdagend omdat oude duplicatiesignalen geleidelijk worden uitgevlakt door genoomrearrangementen, genverlies en verstoringen door substitutiesnelheidsvariatie. Dit proefschrift ontwikkelt complementaire strategieën om de statistische en biologische basis van WGD-inferentie te verbeteren. Het eerste deel verfijnt het gebruik van duplicatieleeftijdsverdelingen (Ks) via een ortholoog-gebaseerde snelheidsaanpassing die verschillen in lijnspecifieke substitutiesnelheden corrigeert, waardoor duplicatie- en speciatiepieken beter op elkaar worden afgestemd. Daarnaast worden twee mengmodelbenaderingen (anchor-pair clustering en exponentieel-lognormale mixmodellen) ontwikkeld om WGD-pieken in complexe Ks-landschappen robuuster af te bakenen. Deze methoden zijn geïmplementeerd in de open-source toolkit ksrates. Het tweede deel onderzoekt reciprocally retained genfamilies (RR GFs), die vooral door WGDs worden gedupliceerd en zelden door kleinschalige duplicaties of genverlies. Integratie van deze families in een birth-death model toont aan dat sterk RR-gedrag de detectiekracht voor WGDs verhoogt. Wanneer ze worden gebruikt om Ks-verdelingen te filteren, verminderen ze achtergrondruis en verscherpen ze WGDs-ignalen. Gezamenlijk tonen deze resultaten aan dat de combinatie van snelheidscorrectie, mengmodellen en genfamilie-informatie een stevigere basis biedt voor het reconstrueren van polyploïdiegeschiedenissen bij planten.