Variantes bi-alélicas de TPP1 na lipofuscinosis ceróide neuronal 2: achados clínicos de uma coorte iraniana de 20 pacientes, efeito fundador e análises in silico

Key Points

• A lipofuscinosis ceróide neuronal é influenciada por variantes bi-alélicas de TPP1 encontradas em pacientes.
• A coorte deste estudo consistiu em 20 pacientes iranianos com achados clínicos notáveis.
• A análise das variantes genéticas de TPP1 foi realizada usando métodos in silico para entender seu impacto.
• Os achados sugerem possíveis caminhos para aconselhamento genético e desenvolvimento terapêutico.