يلعب PALB2 دورًا حيويًا في إصلاح الحمض النووي من خلال التفاعل مع BRCA1 وBRCA2. لتوضيح التأثير العيادي المرضي لمتغيرات PALB2 الجسدية، قمنا بتحليل الحمض النووي الورمي المستخرج من عينات سرطان الثدي المثبتة بالفورمالين والمدمجة في البرافين (FFPE) من 81 مريضًا. حدد التسلسل الجيني المستهدف باستخدام الجيل التالي 1,514 متغيرًا، بما في ذلك 84 متغيرًا ممرضًا أو محتملًا ممرضًا و9 جينات ذات تردد طفرة مرتفع؛ تم اكتشاف متغيرين جسديين ضارين في PALB2 في 33% من العينات. لاستكشاف التأثيرات النسخية، قمنا بتحليل بيانات التعبير الجيني للـ mRNA المتاحة علنًا في METABRIC ووجدنا أن مستويات PALB2 mRNA المرتفعة ارتبطت بشكل ملحوظ بالأورام ER-/PR- ونتائج بقاء أسوأ. ظل التعبير العالي لـ PALB2 مؤشرًا مستقلاً لبقاء عام أقصر وكذلك لبقاء خالٍ من الانتكاس. تؤكد هذه النتائج الأهمية السريرية للطفرات الجسدية في PALB2 والقيمة التنبؤية لتعبير PALB2 في سرطان الثدي.
Building similarity graph...
Analyzing shared references across papers
Loading...
Yousef M. Hamsawi
Ibrahim Mansoor
Mutlay Sayan
International Journal of Surgical Pathology
Harvard University
University of California, San Francisco
Brigham and Women's Hospital
Building similarity graph...
Analyzing shared references across papers
Loading...
درس هامساوي وآخرون (الجمعة،) هذا السؤال.
www.synapsesocial.com/papers/69b6068883145bc643d1c687 — DOI: https://doi.org/10.1177/10668969251414861
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: