October 1, 2013

FastQデータから高信頼度バリアントコールへ：Genome Analysis Toolkitのベストプラクティスパイプライン

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Abstract

本ユニットでは、BWAとGenome Analysis Toolkit（GATK）を用いてゲノムシーケンスデータをリファレンスにマッピングし、下流解析で使用可能な高品質のバリアントコールを作成する方法を説明します。完全なワークフローには、生のデータをGATK解析に適した形に処理するために必要なNGSデータ処理の基礎ステップと、GATKを用いたバリアント検出に関わる主要な手法が含まれています。

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Geraldine Van Der Auwera

Mauricio O. Carneiro

Christopher Hartl

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University of Oxford

Broad Institute

Centre for Human Genetics

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Auweraら（火曜日）はこの問題を研究しました。

www.synapsesocial.com/papers/69d5723a75589c71d767e635 — DOI: https://doi.org/10.1002/0471250953.bi1110s43

Also consider

Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context:

An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome· 2006 · 695 citations
ggplot2· 2009 · 14,881 citations
The Sequence Alignment/Map format and SAMtools· 2009 · 66,914 citations
Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations· 2010 · 3,191 citations
dbSNP: the NCBI database of genetic variation· 2001 · 7,810 citations

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