VarStack2—ein interaktives Web-Tool zur Interpretation somatischer Varianten beim Krebs

Die raschen Fortschritte beim Tumorgenom-Sequenzieren haben den Bedarf an Bioinformatik-Tools zur Interpretation der klinischen Bedeutung entdeckter Varianten geschaffen. VarStack² integriert Informationen aus mehreren öffentlich zugänglichen Ressourcen, einschließlich des Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC), ClinVar, cBioPortal, UCSC Genome Browser und ClinicalTrials.gov, CIViC, und präsentiert diese über eine benutzerfreundliche Oberfläche. VarStack2 vereinfacht den Prozess des Datenabrufs und spart den Nutzern erheblich Zeit im Vergleich zum manuellen Navigieren durch jede Datenbank einzeln. Nutzer können eine Variante eingeben, indem sie ein Gen-Symbol, eine Aminosäureänderung und eine Änderung der codierenden Sequenz angeben, mit der Option, tumorspezifische Studien in cBioPortal neben ihrer Primäranfrage zu durchsuchen. Die Ergebnisse sind in separate Abschnitte gegliedert und können im CSV-Format für weitere Analysen exportiert werden. Zusätzlich bietet VarStack2 eine intelligente Suchfunktion, die Varianten für das interessierende Gen basierend auf den Suchergebnissen der Datenbank vorschlägt. Diese Funktionen machen VarStack2 zu einem nützlichen Tool für Wissenschaftler und Kliniker, indem sie den Interpretationsprozess für Varianten verbessern und somatische Varianteninformationen in Arbeitsabläufe integrieren. VarStack² ist frei verfügbar unter http://varstack.brown.edu/.