Bone quality, body composition and the influence of physical activity in people with haemophilia

Hämophilie ist eine seltene angeborene Blutgerinnungsstörung, die durch wiederkehrende Gelenkblutungen gekennzeichnet ist, welche häufig zu einer hämophilen Arthropathie und daraus resultierenden muskuloskelettalen Komplikationen führen. Zunehmende Evidenz zeigt, dass Personen mit Hämophilie (PmH) ein erhöhtes Risiko für eine verminderte Knochenmineraldichte (BMD) aufweisen. Ob dieser Zusammenhang direkt durch die Erkrankung oder indirekt durch eingeschränkte Mobilität und Gelenkschäden bedingt ist, bleibt jedoch unklar.cDiese Dissertation untersucht die Knochenqualität, Körperzusammensetzung sowie den Einfluss körperlicher Aktivität bei PmH anhand eines Datensatzes, der zwischen 2019 und 2022 am Universitätsklinikum Bonn erhoben wurde. In drei Studien mit insgesamt 255 männlichen PmH wurden mittels Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA) die BMD, der trabekuläre Knochen-Score (TBS) sowie die Ganzkörperzusammensetzung analysiert. Die erste Studie zeigte eine hohe Prävalenz (63,1 %) einer reduzierten BMD, einschließlich Osteopenie, Osteoporose oder Werten unterhalb des altersentsprechenden Referenzbereichs. Die trabekuläre Mikroarchitektur war jedoch bei der Mehrheit der Probanden (88,1 %) erhalten, was auf ein möglicherweise geringeres Frakturrisiko hindeutet, als allein anhand der BMD zu erwarten wäre.Die zweite Studie liefert erstmals DXA-basierte Referenzwerte zur Körperzusammensetzung in einer repräsentativen Kohorte von PmH. Patienten mit schwerer Hämophilie wiesen im Vergleich zu milden und moderaten Verlaufsformen signifikant geringere fettfreie Masse auf, was wahrscheinlich auf eine erhöhte Prävalenz von Muskelatrophien zurückzuführen ist. Zudem zeigten PmH unabhängig vom Schweregrad geringere Körperfettanteile, viszerales Fettgewebe sowie Android/Gynoid-Verhältnisse im Vergleich zur allgemeinen europäischen Bevölkerung. In der dritten Studie wurde die körperliche Aktivität über sieben Tage sowohl objektiv als auch subjektiv erfasst. Die Mehrheit der Probanden führte überwiegend niedrig belastende Aktivitäten wie Gehen oder Radfahren durch. Es zeigte sich kein signifikanter Zusammenhang zwischen körperlicher Aktivität und BMD, jedoch bestanden positive Korrelationen zwischen fettfreier Masse und BMD sowie zwischen Schrittaktivität und TBS. Zusammenfassend ist Hämophilie mit einer verminderten Knochenmineraldichte und Veränderungen der Körperzusammensetzung assoziiert, insbesondere bei schweren Verlaufsformen. Obwohl die alltägliche körperliche Aktivität möglicherweise nicht ausreicht, um die Knochenneubildung zu stimulieren, ist eine gezielte Förderung von körperlicher Aktivität – insbesondere durch kraft- und belastungsorientiertes Training – entscheidend, um Knochenqualität und Muskelmasse zu erhalten.