Metastasiierender rosettenbildender glioneuronaler Tumor, präsentiert als isolierte primäre Amenorrhoe

Primäre Amenorrhoe wird definiert als das Ausbleiben der Menarche bis zum Alter von 15 Jahren bei Individuen mit normalen sekundären Geschlechtsmerkmalen und wird am häufigsten durch konstitutionelle Verzögerung, gonadale Dysgenesie oder Abflussweg-Anomalien verursacht. Wir beschreiben eine jugendliche Frau, die mit isolierter primärer Amenorrhoe trotz normalem Einsetzen und Verlauf der Pubertät und ohne neurologische Symptome vorgestellt wurde. Die biochemische Untersuchung zeigte ein zentrales hypothalamisch-hypophysäres Muster von Hypogonadismus, was eine Neurobildgebung veranlasste. Die MRT zeigte eine große intraventrikuläre Masse, die einen obstruktiven Hydrozephalus mit Kompression der hypothalamisch-hypophysären Achse verursachte, neben multifokalen intrakraniellen Läsionen und spinalen Drop-Metastasen. Die integrierte multidisziplinäre Beurteilung bestätigte einen rosettenbildenden glioneuronalen Tumor, ein seltenes Neoplasma des Zentralnervensystems. Die Behandlung erforderte eine kombinierte neurochirurgische und endokrinologische Betreuung, einschließlich Ableitung von Liquor cerebrospinalis, subtotaler Tumorresektion und Protonenstrahl-Craniospinalbestrahlung. Dieser Fall unterstreicht, dass Pathologien des Zentralnervensystems bei unklarer primärer Amenorrhoe auch ohne neurologische Symptome in Betracht gezogen werden sollten.