Ganzgenom-Assemblierung für Säugetiergenomen: Arachne 2

Wir beschrieben zuvor das Ganzgenom-Assemblierungsprogramm Arachne und präsentierten Assemblierungen simulierten Daten für kleine bis mittelgroße Genome. Hier beschreiben wir algorithmische Anpassungen des Programms, die die Assemblierung von Säugetier-Genomen ermöglichen und gleichzeitig die Assemblierung kleinerer Genome verbessern. Drei grundlegende Änderungen wurden gleichzeitig vorgenommen und auf die Assemblierung des Mausgenoms während einer sechsmonatigen Entwicklungsphase angewandt: (1) Supercontigs (Scaffolds) wurden iterativ gebrochen und anhand mehrerer Kriterien wieder zusammengefügt, was eine 64-fache Erhöhung der Länge (N50) und die scheinbare Eliminierung aller globalen Fehlverknüpfungen ergab; (2) Lücken zwischen Contigs in Supercontigs wurden teilweise oder vollständig durch Einfügung von Reads gefüllt, die durch Paarungen innerhalb des Supercontigs vorgeschlagen wurden, wodurch die N50-Contig-Länge um 50 % erhöht wurde; (3) die Speichernutzung wurde vervierfacht reduziert. Das Ergebnis dieser Mausassemblierung und deren Analyse werden in (Mouse Genome Sequencing Consortium 2002) beschrieben.