Despite significant biochemical suppression of aldosterone by dexamethasone suggesting glucocorticoid-remediable aldosteronism, genetic testing excluded the CYP11B1/CYP11B2 chimeric gene.
Case Report (n=1)
This case highlights the necessity of genetic confirmation for diagnosing Glucocorticoid remediable aldosteronism, as biochemical suppression by dexamethasone alone is insufficient.
ACTH zavisni aldosteronizam (Glucocorticoid remediable aldosteronism - GRA) predstavlja retku, autozomno-dominantnu formu primarnog aldosteronizma koja nastaje usled himerizacije gena CYP11B1/CYP11B2 i dovodi do povećane produkcije aldosterona. Supresija aldosterona deksametazonom može ukazivati na ovaj poremećaj, dok genetska analiza ostaje zlatni standard dijagnostike. Prikazana je pacijentkinja sa dugogodišnjom arterijskom hipertenzijom koja je dijagnostikovana u ranoj odrasloj dobi. Zabeležen je povišen bazalni aldosteron uz granične vrednosti odnosa aldosteron/plazma reninska aktivnost. Radiološka dijagnostika nije ukazala na morfološke promene nadbubrežnih žlezda. Učinjeni su potvrdni testovi (kaptoprilski test, infuzioni test, DST). Deksametasonski supresioni test pokazao je značajnu supresiju aldosterona, što je pobudilo sumnju na GRA i dovelo do indikacije za genetsko testiranje. Diferencijalna dijagnoza hiperaldosteronizma obuhvata adenom, hiperplaziju, ektopičnu produkciju i genetske oblike kao što je GRA. Biohemijska supresija aldosterona može ukazivati na familijarni oblik aldosteronizma tip I, ali nije dovoljna za potvrdu dijagnoze. Genetska analiza omogućava definitivno razlikovanje GRA od drugih oblika primarnog aldosteronizma. Kod pacijentkinje je, uprkos biohemijskim nalazima koji su delimično sugerisali GRA, genetskim testiranjem isključeno prisustvo CYP11B1/CYP11B2 himernog gena. Ovaj slučaj ukazuje na važnost genetske potvrde kod sumnje na GRA, naročito u mlađih bolesnika sa opterećenjem u porodičnoj anamnezi.
Marković et al. (2026) conducted a case report in Primary aldosteronism / Suspected Glucocorticoid-remediable aldosteronism (n=1). Dexamethasone suppression test and genetic testing was evaluated on Presence of CYP11B1/CYP11B2 chimeric gene. Despite significant biochemical suppression of aldosterone by dexamethasone suggesting glucocorticoid-remediable aldosteronism, genetic testing excluded the CYP11B1/CYP11B2 chimeric gene.