Modelos de linguagem grande aumentados por recuperação de grafos para doenças genéticas raras associadas a fenótipos faciais

Resumo Muitas doenças genéticas raras apresentam fenótipos faciais reconhecíveis que servem como pistas diagnósticas. Embora os Grandes Modelos de Linguagem (LLMs) tenham demonstrado potencial na saúde, sua aplicação a doenças genéticas raras ainda enfrenta desafios como alucinação e conhecimento limitado do domínio. Para superar esses desafios, a Geração Aumentada por Recuperação (RAG) é um método eficaz, enquanto os Grafos de Conhecimento (KGs) fornecem informações mais precisas e confiáveis. Neste trabalho, construímos um Grafo de Conhecimento de Fenótipo Facial (FPKG) incluindo 6143 nós e 19.282 relações e incorporamos RAG para aliviar a alucinação dos LLMs e melhorar sua capacidade de responder a questões sobre doenças genéticas raras. Avaliamos oito LLMs em quatro tarefas: perguntas e respostas específicas do domínio, testes diagnósticos, avaliação de consistência e análise de temperatura. Os resultados mostraram que nossa abordagem melhora tanto a precisão diagnóstica quanto a consistência das respostas. Notavelmente, RAG reduz a variabilidade induzida pela temperatura em 53,94%. Este estudo demonstra que LLMs podem incorporar efetivamente KGs específicos do domínio para aprimorar precisão e consistência, melhorando assim a tomada de decisão diagnóstica.