De Dados FastQ a Chamadas de Variantes de Alta Confiança: O Pipeline de Melhores Práticas do Genome Analysis Toolkit

Esta unidade descreve como usar o BWA e o Genome Analysis Toolkit (GATK) para mapear dados de sequenciamento do genoma a uma referência e produzir chamadas de variantes de alta qualidade que podem ser usadas em análises subsequentes. O fluxo de trabalho completo inclui as etapas centrais de processamento de dados NGS necessárias para tornar os dados brutos adequados para análise pelo GATK, bem como os métodos chave envolvidos na descoberta de variantes usando o GATK.