用于面部表型相关罕见遗传病的图检索增强大型语言模型

摘要 许多罕见遗传病具有可识别的面部表型，作为诊断线索。尽管大型语言模型（LLMs）在医疗保健中展现出潜力，但它们在罕见遗传病应用中仍面临如幻觉和有限领域知识等挑战。为解决这些问题，检索增强生成（RAG）是一种有效方法，而知识图谱（KGs）则提供更准确可靠的信息。本文构建了包含6143个节点和19282个关系的面部表型知识图谱（FPKG），并结合RAG以减轻LLMs的幻觉，提升其回答罕见遗传病问题的能力。我们评估了八个LLMs在四个任务上的表现：特定领域问答、诊断测试、一致性评估和温度分析。结果显示我们的方法提升了诊断准确性和响应一致性。值得注意的是，RAG降低了53.94%的温度引起的变异性。本研究表明，LLMs能有效整合特定领域的知识图谱，以增强准确性和一致性，从而改进诊断决策。