Adherencia y optimización de las guías para la prueba de Riesgo de Recurrencia/Prosigna utilizando un modelo de aprendizaje automático: un estudio multicéntrico sueco

Resumen Propósito Los perfiles de expresión génica se utilizan para la toma de decisiones en el escenario adyuvante del cáncer de mama con receptor hormonal positivo, HER2 negativo (HR+/HER2-). Estudios previos han reportado algoritmos para optimizar el uso de RS/Oncotype Dx, pero ningún esfuerzo se ha centrado en ROR/Prosigna. Buscamos mejorar la preselección de pacientes antes de realizar la prueba utilizando aprendizaje automático. Métodos Se incluyeron mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama HR+/HER2- con ganglios negativos resecado, evaluadas con ROR/Prosigna en cuatro regiones suecas (n = 348). Usamos los resultados de evaluación de ROR/Prosigna para comparar el desempeño de cuatro clasificaciones de riesgo en términos de sobretratamiento y subtratamiento. Desarrollamos y validamos un modelo de aprendizaje automático que comprendía factores pronósticos simples (tamaño, expresión del receptor de progesterona, grado y Ki67) para predecir el resultado de ROR/Prosigna. Resultados La adherencia a las guías alcanzó el 66,3%, siendo las pacientes no evaluadas mayores y con más comorbilidades (p < 0,001). Clasificaciones de riesgo previas condujeron a subtratamientos excesivos (CTS5: 21,8%, definiciones de riesgo MINDACT/TailorX: 28,1%) o grandes grupos intermedios que requerirían prueba con perfil de expresión génica (puntos de corte Ki67 según Plan B: 86,5%). El modelo logró un AUC bajo la curva ROC para predecir el resultado ROR/Prosigna de 0,77 en el grupo de entrenamiento y 0,83 en la cohorte de validación. Al establecer y validar puntos de corte superiores e inferiores en el modelo, pudimos mejorar la estratificación correcta del riesgo y disminuir la proporción de pacientes que requieren prueba con ROR/Prosigna comparado con el manejo actual. Conclusión Mostramos la factibilidad de algoritmos de aprendizaje automático para mejorar la selección de pacientes para perfiles de expresión génica. Se requiere mayor validación en cohortes externas.