Tracing the hidden signature: Deep Learning-based detection of leukemia through chromatin architecture in confocal and super-resolution DNA imaging

Aquesta tesi presenta un enfocament basat en aprenentatge profund per a la detecció de leucèmia utilitzant l’organització de la cromatina en imatges confocals i de superresolució d’ADN. Vam optimitzar el model AINU (AI of the NUcleus) per classificar cèl·lules leucèmiques, preleucèmiques i sanes en mostres tant murines com humanes, sense dependre de marcadors moleculars específics de la malaltia. L’AINU va assolir una alta precisió en la classificació i va demostrar una sòlida capacitat de generalització a pacients i imatges no vistes, fet que indica robustesa davant de variacions tècniques. La compactació de la cromatina, especialment a la perifèria del nucli, va sorgir com una característica constant que distingeix l’estat de la malaltia. Les anàlisis d’explicabilitat, incloses Grad-CAM i Deep Feature Factorization, van revelar que els canvis en la densitat i l’entropia de l’ADN són claus en les decisions del model. És important destacar que incloure en el model condicions menys severes com la síndrome mielodisplàstica (MDS) com a classe separada va millorar la classificació i va permetre detectar la progressió de la malaltia. Aquests resultats destaquen el potencial d’integrar l’aprenentatge profund amb la imatge de cromatina per desenvolupar eines diagnòstiques escalables i independents de marcadors per a malignitats hematològiques.